usher综合征

仅供参考。1.同意你的判断,应属Usher综合征(II型);2.与Usher I 型相比,发病时间稍晚,病变发展稍慢,但病变发展的倾向依然存在,最终结局不容乐观。失明时间较难判断;3.从你介绍的情况看,个人认为白内障手术意义不大,既然还能看见眼底,说明白内障对视力的影响是次要的,眼底病变才是影响视力的主要原因,白内障手术改善视力的可能性很小,此外,白内障手术不可能阻止视网膜病变的发展;4.此病属遗传性疾病,基本无药可治(请不要将实情告诉姐姐),为了不让姐姐感到无望和无助,可以口服一些维生素B1、C、AD、丹参片之类药物,叶黄素价格不菲,请酌情考虑;5.此病一般属常染色体隐性遗传,一般规律是:父母为病变基因携带者,后代有25%发病,50%为病变基因携带者,25%正常;6.因为是隐性遗传,你很难判断对方是不是病变基因携带者,所以只能避免与有家族史的对方结合。usher综合征以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性而致视野缩小、视力障碍为主要表现的一种常染色体隐性遗传性疾病,具有遗传异质性。你介绍的眼底不好,应该体现出明显的视网膜色素变性眼底表现,同时患者应该做暗适应和视野的检查来帮助判断,如果是综合征,你姐姐只做白内障手术可能效果不会很好,我到建议她做上直肌脉络膜吻合术联合白内障手术一起做,这样一个可以解决视网膜供血,还可以置换人工晶体,估计效果会更好。因为这个病发展患者,多数患者在30年左右时间会失明,但是你姐姐我看还不错。至于遗传,现在是可以做基因检测的,所以说,经济条件允许的话可以做基因的检查,有不明白的问题可以和我电话联系。
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